Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?
(1) Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử.
(2) Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm.
(3) Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí.
(4) Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.
A. 1.
B. 4.
C. 2.
D. 3.
Đáp án D
- (1), (4) đúng vì bệnh do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể.
- (2) chưa chính xác.
- (3) đúng, bệnh có thể được chữa trị nếu phát hiện sớm ở trẻ em và bệnh nhân tuân thủ với chế độ ăn kiêng với thức ăn chứa phêninalanin ở một lượng hợp lí.
Vậy có 3 kết luận đúng.