Hãy nhập câu hỏi của bạn vào đây, nếu là tài khoản VIP, bạn sẽ được ưu tiên trả lời.
Có khoảng 95% trường hợp sinh ra với hội chứng down là do rối loạn nhiễm sắc thể số 21. Với trường hợp này, bệnh Đao không có khả năng di truyền vì nó xảy ra do quá trình phân bào bị lỗi của bào thai. Ở trường hợp hội chứng Đao chuyển đoạn (dịch mã), bệnh có thể di truyền từ mẹ sang con.
Nhiễm sắc thể số 21 của người mắc hội chứng down có thêm một bản sao do tế bào không bị phá hủy theo quy luật tự nhiên. Quá trình này được lý giải là 2 phần của nhiễm sắc thể số 21 trong trứng hoặc tinh trùng không thể tách rời khiến cơ thể có thêm một vật liệu di truyền.
* Bệnh và tật di truyền ở người khác bệnh thông thường ở chỗ : bệnh và tật di truyền ở người là bệnh và tật di truyền qua các thế hệ, đem lại tác hại xấu cho người .Còn bệnh bình thường thì ko di truyền qua các thế hệ, phần lớn ko gây hại nhiều cho người
* Nguyên nhân gây ra bệnh và tật di truyền :
- Do tác nhân vật lí, hoá học trong tự nhiên
- Do ô nhiễm môi trường (rác thải CN, rác thải sinh hoạt, thuốc trừ sâu,..)
- Do rối loạn qt trao đổi chất ở môi trường nội bào
* Những bà mẹ trên 35 tuổi có tỉ lệ sinh con mắc bệnh Đao hơn bình thường là do: ở tuổi này trở đi, các yếu tố gây đột biến của môi trường tích lũy trong tế bào của người mẹ và người bố nhiều hơn và phát huy tác dụng của nó nên dễ phát sinh đột biến trong quá trình sinh sản
- Bệnh do đột biến gen, đột biến NST gây ra.
- Nguyên nhân:
+ Các tác nhân lí hóa trong tự nhiên
+ Ô nhiễm môi trường
+ Rối loạn quá trình sinh lí, sinh hóa nội bào.
- Những bà mẹ trên 35 tuổi, tế bào sinh trứng bị lão hóa, quá trình sinh lí sinh hóa nội bào bị rối loạn dẫn tới sự phân li ko bình thường của cặp NST 21 trong giảm phân.
- Người bị bệnh đao ko có con nhưng bệnh đao là bệnh di truyền vì bệnh sinh ra do vật chất di chuyền bị biến đổi.
a) - Bệnh Đao
+ Trong phát sinh giao tử : Cặp NST số 21 của bố hoặc mẹ không phân li tạo 2 loại giao tử, một loại chưá cả 2 chiếc của cặp (n+1), một loại không chứa chiếc nào của cặp (n-1)
+ Trong thụ tinh, giao tử (n+1) kết hợp n tạo thể 3 nhiễm 2n + 1 chứa 3 NST 21 gây bênh Đao
- Bệnh Tơcno
+ Trong phát sinh giao tử : Cặp NSTGT của bố hoặc mẹ không phân li tạo loại giao tử không chứa NSTGT nào (n-1)
+ Trong thụ tinh, giao tử (n-1) kết hợp n(X) tạo thể 1 nhiễm 2n - 1 (OX) gây bệnh Tocnơ
- bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinh (do gen lặn trên NST thường quy định)
+ Đột biến gen trội thành gen lặn
+ Bố mẹ mang kiểu gen dị hợp về bệnh trên, con nhận giao tử mang alen lặn của cả bố và mẹ
Biện luận :
Vì bố mẹ đều bình thường nhưng lại sinh con bị bệnh => tính trạng bị bệnh là tính trạng lặn .
Quy ước gen :
Bị bệnh :a
Bình thường :A
Tìm KG :
Người con bị bệnh có KG là aa =>cả hai bên bố và mẹ đều cho một giao tử a
=> bố mẹ có kiểu gen dị hợp =>P:Aa xAa
b) Ta lại có
P :Aa xAa ----->F1 : 3/4 bình thường : 1/4 bị bệnh
Vậy xác suất bị bệnh là : 1/4=25/100
tại vì do đột biến gen hoặc đột biến NST gây ra nên có thể di truyền qua thế hệ sau
những người bị bênh đao , toc nơ đều k sinh con đc sao di truyền
- Bệnh Đao: đột biến thể dị bội 2n + 1 cặp NST số 21 có 3 chiếc
- Bệnh bạch tạng là bệnh do đột biến gen lặn nằm trên NST thường
- Bệnh câm điếc bẩm sinh do một đột biến gen lặn nằm trên 1 NST thường
- Bệnh bạch tạng là bệnh do đột biến gen lặn nằm trên NST thường, người bị bệnh có da và tóc màu trắng, mắt hồng
- Bệnh câm điếc bẩm sinh do một đột biến gen lặn nằm trên 1 NST thường khác nguyên nhân gây bệnh là do cha mẹ bị nhiễm chất phóng xạ, chất độc hóa học.
- Tật 6 ngón tay ở người do đột biến gen trội
Hội chứng Down là một chứng bệnh liên quan tới rối loạn về di truyền, do sự bất thường trong nhiễm sắc thể gây ra. Về cơ bản, người bình thường có tổng cộng 46 nhiễm sắc thể (chia thành 23 cặp nhiễm sắc thể), trong đó có một nửa là đến từ cha, một nửa còn lại là di truyền từ mẹ, mỗi nhiễm sắc thể lại chứa đựng những gen cần thiết cho sự phát triển của cơ thể. Trong khi đó cơ thể bệnh nhân mắc hội chứng Down lại phát sinh thừa thêm một nhiễm sắc thể thứ 21, nâng tổng số nhiễm sắc thể lên 47, dẫn đến sự bất thường trong cấu trúc nhiễm sắc thể.
Theo phân tích của các chuyên gia, phần nhiễm sắc thể thứ 21 thừa ra có thể có mặt ở mọi tế bào ở trạng thái thuần. Một số trường hợp có thêm bản sao của một số gen thuộc nhiễm sắc thể 21 nhưng không phải trên tất cả các tế bào của cơ thể. Hiện tượng này còn gọi là hội chứng Down dạng khảm và người mắc chứng này thường không có các dấu hiệu của bệnh Down cũng như không bị ảnh hướng quá nghiêm trọng về trí tuệ.
Đối với trường hợp Down do di truyền, nhiễm sắc thể thứ 21 thừa ra sẽ tồn tại trong trạng thái chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể thứ 21 và 14, hoặc giữa nhiễm sắc thể 21 và 21, 21 và 22.
Trẻ sinh ra mắc hội chứng Down thường có những đặc điểm rất rõ ràng thể hiện trên gương mặt cũng như cơ thể. Không chỉ vậy, trẻ còn chậm khả năng phát triển tri thức, khuyết tật trí tuệ từ nhẹ cho tới trung bình. Cùng với đó là các vấn đề về sức khỏe khác như dị tật tim bẩm sinh, rối loạn tiêu hóa, ung thư máu…
Trẻ mắc bệnh Down là do nguyên nhân nào
2. Nguyên nhân gây hội chứng DownSự bất thường trong cấu trúc nhiễm sắc thể ở giao tử (tinh trùng hoặc trứng) là lý do khiến thai nhi bị mắc hội chứng Down. Cụ thể những dạng nhiễm sắc thể bất thường sau sẽ dẫn đến nguy cơ gây bệnh Down:
Bệnh viêm tiểu phế quản thường gặp ở trẻ đang trong giai đoạn còn bú sữa mẹ, đây là bệnh hô hấp cấp tính. Cha mẹ cần sớm phát hiện tình trạng bệnh viêm tiểu phế quản ở con em mình nhằm điều trị hiệu quả. Mặt khác, nếu thời…
– Có tới ba nhiễm sắc thể số 21 ở tất cả các tế bào trong cơ thể thay vì chỉ có hai.
– Chuyển đoạn nhiễm sắc thể dẫn tới có thêm một vài gen của nhiễm sắc thể 21 gắn lên các nhiễm sắc thể khác.
– Một nhiễm sắc thể 21 gắn với một nhiễm sắc thể khác tạo nên một nhiễm sắc thể bất thường ( gọi là nhiễm sắc thể chuyển đoạn) trước khi hình thành tinh trùng hoặc trứng.
3. Yếu tố gây hội chứng Down ở trẻViệc biến đổi nhiễm sắc thể là nguyên nhân gây hội chứng Down ở trẻ. Vậy yếu tố gì khiến các nhiễm sắc thể bị biến đổi?
Do người mẹ sinh con khi tuổi đã cao
Nguyên nhân chung khiến các nhiễm sắc thể bị biến đổi thường thường là do người mẹ mang thai và sinh con khi tuổi đã cao (sau 35 tuổi). Tuổi càng cao, khả năng cơ thể phân chia nhiễm sắc thể trong quá trình phân chia tế bào trứng bị ảnh hưởng, dễ gây sai sót và dẫn đến nguy cơ thai nhi bị hội chứng Down.
Cụ thể:
– Sinh nở ở tuổi 35, nguy cơ con mắc hội chứng Down là 1 trong 385 lần mang thai.
– Sinh nở ở tuổi 40, con có thể bị Down là 1 trong 106 lần mang thai.
– Sinh nở ở tuổi 45, con có nguy cơ mắc hội chứng Down 1 trong 30 lần mang thai.
Ở những người mẹ đã sinh con bị hội chứng Down
Tuy chỉ có tỷ lệ 0,7/100 lần sinh nở, nhưng những người mẹ từng sinh con bị hội chứng Down có thể gặp phải tình trạng này ở lần thứ 2 sinh nở.
Do bố mẹ mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn
Nhiễm sắc thể chuyển đoạn dẫn đến tinh trùng hoặc trứng mang nhiễm sắc thể bất thường. Khi kết hợp với trứng, tinh trùng có nhiễm sắc thể bình thường vẫn tạo ra khả năng thai nhi bị Down.
4. Bệnh Down có di truyền không ?Câu trả lời là có, nhưng trên thực tế chỉ có 5% và xảy ra ở các trường hợp thai nhi mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn từ bố hoặc mẹ. Ngoài ra khoảng 0,7% tỷ lệ di truyền bệnh Down do người mẹ có tiền sử mang thai và sinh nở con bị bệnh Down.
Các trường hợp có người thân là ông bà, anh chị, cô dì đã sinh con mắc hội chứng Down, khả năng di truyền cho con bạn là rất thấp, không có khả năng xảy ra.
5. Kiểm tra khả năng thai nhi mắc hội chứng DownKiểm tra thai nhi từ sớm là cách tốt nhất để cha mẹ có thể phát hiện con có bị hội chứng Down hay không từ khi còn ở trong bụng mẹ.
Trẻ sơ sinh có hệ miễn dịch còn non kém, làn da mỏng manh rất dễ dị ứng và mẫn cảm với sự thay đổi bất thường của thời tiết. Các bệnh ngoài da ở trẻ sơ sinh thường gặp như rôm sẩy, hạt kê, ***** trâu, chàm hay lát…
Thời gian chuẩn đoán thai nhi tốt nhất là từ 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày. Các bác sĩ sẽ tiến hành các giải pháp siêu âm thai do độ sáng gáy bào thai, hoặc xét nghiệm máu của mẹ khi thai được 14-17 tuần tuổi. 2 kết quả trên nếu trả về dương tính, người mẹ sẽ được chọc hút nước ối khi thai từ 17-18 tuần tuổi để thử tế bào có dư nhiễm sắc thể 12 hay không, trước khi đưa ra kết quả chính xác về thai nhi.
Nếu kết quả trả về là đúng, gia đình cần đưa ra quyết định loại bỏ thai nhi hoặc không vì giai đoạn này thai nhi đang ở mức cân nặng 200g, không ảnh hưởng đến cơ thể người mẹ khi loại bỏ.
Việc tính tuổi thai cụ thể ít nhiều khẳng định đến kết quả xét nghiệm và nâng cao khả năng phát hiện hội chứng Down ở thai nhi sớm hơn. Cần thường xuyên khám thai theo định kỳ, để được các bác sĩ kiểm tra và đưa ra phán đoán cụ thể.
Khám thai định kỳ để phát hiện bệnh Down ở thai nhi
6. Giảm thiểu nguy cơ thai nhi mắc hội chứng DownHội chứng Down hiện nay vẫn chưa có cách điều trị. Để ngăn ngừa nguy cơ thai nhi trong bụng mẹ bị hội chứng Down, cha mẹ cần hết sức lưu ý trước khi đưa ra quyết định mang thai.
– Không mang thai khi quá lớn tuổi, từ độ tuổi 35 trở đi cần đảm bảo kiểm tra sức khỏe kĩ lưỡng trước khi đưa ra quyết định mang thai.
– Các cặp vợ chồng nên chọn khám tiền hôn nhân để đảm bảo cơ thể cả hai khỏe mạnh, không mắc các vấn đề sức khỏe di truyền, để giảm thiểu nguy cơ con sinh ra bị dị tật, Down…
– Chăm sóc cơ thể cẩn thận trong các tháng đầu thai kì là cách tốt nhất để thai nhi phát triển khỏe mạnh.
Bệnh Down có di truyền không đang là câu hỏi nhận được nhiều sự quan tâm. Nhìn chung khả năng di truyền của hội chứng bệnh này là rất thấp, tuy vậy người mẹ mang thai khi tuổi đã cao cần hết sức lưu ý, để ngăn ngừa nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down.
- Bình thường, mỗi người được sinh ra với 23 cặp nhiễm sắc thể (tức 46 nhiễm sắc thể riêng lẻ) được thừa hưởng từ bố, mẹ. Người sinh ra với hội chứng down có số lượng nhiễm sắc thể nhiều hơn (47 nhiễm sắc thể).
- Người bệnh down vô sinh vì bộ NST 2n= 47, khi xảy ra quá trình phân bào, vật chất di truyền không được phân chia đồng đều cho các tế bào con
- Bệnh Down là bệnh liên quan đến cặp NST số 21, mà NST được coi là vật chất di truyền cấp độ tế bào
=> Bệnh Down là bệnh di truyền, người bị bệnh Down vô sinh
( Bệnh di truyền tức là bệnh liên quan tới vật chất di truyền đó bạn ^ ^ )